Нирково-кістозна хвороба (КЗН) може виникати в різних станах і проявлятися внутрішньоутробно, у дитинстві або протягом дитинства та підліткового віку. Загалом частота РЦД може коливатися від 0.44 випадки/10,000 пологів при неонатальному спадковому полікістозі нирок до 4,1 випадку/10,000 пологів із спорадичним кістозним захворюванням нирок захворювання. Деякі RCD загрожують життю та можуть прогресувати до хронічної хвороби нирок (ХНН) та хвороби печінки. Враховуючи поширеність і серйозні ускладнення цих захворювань серед уразливих груп населення, дуже важливо, щоб медичні працівники рано виявляли ці захворювання та забезпечували ефективне лікування.

УЗО можна концептуально згрупувати різними способами. Класифікація Ляпісів і Виноградників - найбільш часто згадувана система організації ОРД. Крім того, ми можемо розрізнити спадкові та спорадичні RCDs або між дисплазією та циліопатіями, останні охоплюють гепаторенальні фіброзно-кістозні захворювання (HRFCDs). Загалом, спадкові РЗС є частою причиною дитячої ниркової недостатності. Найвідомішими представниками RCD є аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок (ARPKD), аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок (ADPKD), клубочкова кістозна хвороба нирок, синдром Барде-Бідля (BBS), нефрит (NPHP) і ядерний фактор гепатоцитів {{1} }бета (HNF1- ) нефропатія. Деякі RCD, які проявляються у новонароджених, не є спадковими, але спорадично спадковими, включаючи мультикістозну диспластичну нирку (MCDK), дивертикул чашечки (CD), прості та складні ниркові кісти. Крім того, ниркова дисплазія була пов’язана з декількома генетичними синдромами, такими як синдром Меркеля-Грубера (MKS), хромосомні аномалії, такі як трисомія 18, дефекти хребців – анальна атрезія – вади серця – трахео-стравохідна фістула – ниркові аномалії – аномалії кінцівок (VACTERL). ), нирково-печінково-підшлункова дисплазія (RHPD) і розлади селезінки.

Існує основна навчальна програма, яка наголошує на питаннях діагностики та лікування, включаючи перинатальний догляд і пренатальне консультування для MCDK, кістозної дисплазії, HNF1-бета-нефропатії, розладів спектру Цельвегера, CD, ARPKD, ADPKD, педіатричної NPHP, BBS та MKS.

Клацніть тут, щоб дізнатися, що таке Cistanche tubulosa та переваги Cistanche для нирок

Розвиток нирок і пренатальна оцінка нирково-кістозних захворювань

Формування сечової системи починається на третьому тижні вагітності, під час шийного сурогату, що призводить до розвитку середньої нирки. Мезонефральні протоки утворюють систему збору сечоводу та ниркової миски, виробляючи сечу до 16 тижня. На 9 тижні вагітності на УЗД видно сечовий міхур плода, а на 11-12 тижні можна визначити нирки плода (гіперехогенні овальні структури). На відміну від печінки та селезінки, ехогенність нирок знижується протягом гестації, демонструючи типову кортикомедуллярну диференціацію при народженні. Якщо на них не впливають аномалії нирок плода, нирки продовжуватимуть нормально рости з віком.

Вади розвитку нирок можуть відрізнятися за зовнішнім виглядом і ступенем тяжкості, а також залежно від кількості присутніх, відсутніх або дубльованих нефронів; чи знаходяться вони в нормальному місці або в малому тазі; малі вони чи великі, гіпоехогенні чи гіперехогенні. Ці аномалії можуть бути очевидними при первинному огляді або можуть розвинутися під час вагітності. Пренатальне ультразвукове сканування є ефективним інструментом для виявлення смертельних і важких вад розвитку нирок. Ультразвукове дослідження повинно описати розмір, розташування та ехогенність нирок. УЗД нирок зазвичай оцінюють у двох площинах: сагітальній (для оцінки росту) і поперечній (для оцінки ниркової миски), і розташовані між артерією пуповини та веною. Крім того, візуалізацію сечового міхура слід проводити, починаючи з 13 тижнів, вимагаючи, щоб у пацієнта був інтактний сечовий міхур для візуалізації (сечовий міхур наповнюється кожні 30 хвилин).

Кістозна хвороба є однією з найпоширеніших вад розвитку нирок. Корисно використовувати кількість і розмір кіст для визначення ступеня ураження нирок при описі нормальних ділянок обох нирок, які не залучені. Розширена ниркова миска є частою знахідкою і може перерости в гідронефроз. Ступінь гідронефрозу залежить від тяжкості, а ступінь IV подібний до MCDK. За наявності обструкції вихідного отвору сечового міхура амніоцентез може бути корисним для оцінки функції нирок плода. У деяких випадках ехогенності нирок слід розглянути можливість проведення магнітно-резонансної томографії плода (МРТ).

Екстракт цистанхи

Генетичне тестування та допологове консультування

При виявленні аномалій нирок на пренатальному УЗД необхідна пренатальна консультація неонатолога, спеціаліста з питань матері та плода та генетика. Консультація повинна включати результати ультразвукового дослідження, сімейний анамнез та будь-яку інформацію щодо прогнозу та ймовірності рецидиву, а потім – план ведення вагітності. Пацієнту також слід запропонувати варіанти пренатального та постнатального генетичного тестування. Таке тестування буде відрізнятися залежно від сімейного анамнезу та патології нирок і може використовувати як нецільовий, так і цільовий підходи секвенування наступного покоління (NGS) для секвенування кількох генів для подальшої діагностичної оцінки. Очікується, що покращене розуміння генетики захворювання нирок збільшить клінічну корисність генетичного аналізу та надасть цінну інформацію щодо клінічного лікування, прогнозу та ризику рецидиву.

Сучасні рекомендації щодо генетичного тестування, схвалені багатьма товариствами нирок, педіатричних та акушерських лікарів. Двостороннє ураження нирок плода зі значним олігогідрамніоном часто асоціюється з хворобою Портера та дисплазією легенів плода. У випадках гіпергідрозу та тяжкої гіпоплазії легенів виживання після пологів може бути неможливим, тому вагітність можна перервати до того, як плід виживе, за умови відповідного консультування. У менш важких випадках необхідний ретельний і регулярний моніторинг нирок плода, сечоводів, сечового міхура та розвитку плода протягом усієї вагітності. Консультування батьків має важливе значення і повинно включати детальну оцінку та ведення, включаючи діаліз, дитини, яка може потребувати реанімації під час народження. Кожного разу, коли є підозра на ADPKD або ARPKD, або обидва, необхідно провести відповідне тестування, включаючи генетичне тестування, щоб проконсультувати батьків щодо прогнозу, будь-якого пов’язаного ураження екстраренальних органів і ризику рецидиву під час наступних вагітностей.

Цистанче здорова планета

Нещодавні клінічні та фундаментальні наукові відкриття допомогли визначити патогенез спадкових і спорадичних РКД, що виникають у новонароджених, таким чином значно покращивши нашу здатність їх діагностувати та лікувати. Сучасні методи інтенсивної терапії новонароджених та замісної ниркової терапії покращили прогноз щодо виживання та якості життя. Крім того, сім’ї тепер мають можливість використовувати генетичне тестування для покращення результатів і вивчення передімплантаційної генетичної діагностики для ранньої діагностики в уражених сім’ях. Регулярний моніторинг RCD та проактивне лікування можуть покращити якість життя пацієнтів. Його також можна покращити, використовуючи для кондиціонування добавки з бульби Cistanche. Терапевтичні заходи в даний час досліджуються у популяції немовлят, і майбутні методи лікування можуть використовувати кілька агентів і модальностей, які спрямовані на конкретні шляхи на різних стадіях захворювання нирок.

бульбоподібні добавки Cistanche

СПИСОК ЛІТЕРАТУРИ

2. Kwatra S, Krishnappa V, Mhanna C та ін. Кістозні захворювання в дитячому віці: огляд. Урологія. 2017;110:184-191.

3. Gimpel C, Avni FE, Bergmann C та ін. Перинатальна діагностика, лікування та подальше спостереження за кістозними захворюваннями нирок, рекомендації з клінічної практики з систематичними оглядами літератури.JAMA Pediatr.2018;172(1):74-86.

4. Gimpel C, Avni FE, Bergmann C та ін. Перинатальна діагностика, лікування та подальше спостереження за кістозними захворюваннями нирок – рекомендації клінічної практики з систематичними оглядами літератури. JAMA Pediatr. 2018;172(1):74-86.

5. Bergmann C. ARPKD та ранні прояви ADPKD: оригінальний полікістоз нирок та фенокопії. Дитячий Нефрол. 2015;30(1):15-30.