Відповідь на: бікунін сечі та залучення нирок до хвороби Фабрі
Jun 19, 2024
Шановна редакціє, ми дякуємо Dr. Лепедді та Сечі за критичний аналіз нашої статті [1]. Ми згодні з їхніми коментарями щодо необхідності визначення ниркових біомаркеріввиявити порушення роботи нирокв педіатріїХворі на хворобу Фабрі (ХФ)., з перевагами ранньої діагностики та терапії. Застарілий біомаркер,сироватковий креатинін, не виявляєураження нирокдорогоцінно. Крім того,швидкість клубочкової фільтрації, протеїнурія, та альбумінурія не можуть виявити субклінічну дисфункцію нирок. Ці біомаркери можуть дати хибнонегативні результати, недооцінюючи частоту та поширеність ураження нирок у пацієнтів із ФД, особливо коли функціональний резерв нирок не повністю втрачено. Однак ми вважаємо, що пропозиція Бакуніна як біомаркера нирок не допомагає досягти цієї мети.
Автори процитували свої дані, опубліковані близько 10 років тому, оцінюючи бікіні сечі у 24 дорослих пацієнтів, з запропонованою діагностичною роллю у пацієнтів із FD [2]. Рівень Бакуніна в сечі не корелює з креатиніном сироватки, а патологічна протеїнурія та явне ураження нирок характеризували пацієнтів, які брали участь у дослідженні. Якою була роль цього протеоглікану хондроїтинсульфату у пацієнтів із ФД? Чи можна дані, отримані у дорослих, перенести на педіатричну сферу?
З тих пір жодні інші докази не підтвердили ці результати або не пояснили походження Бакуніна в сечі та механізми індукції підвищення рівня сечі у пацієнтів із ФД. Ті ж автори підкреслювали ці сумніви у своїй роботі. Крім того, яку додаткову діагностичну чи прогностичну інформацію може додати цей біомаркер?
Нещодавня робота оцінювала рівні попередника бікіні у дорослих пацієнтів із FD, які отримували лікування, виявивши підвищені значення у пацієнтів із прогресуванням захворювання нирок. Однак цей біомаркер не виявляв чутливості інших маркерів, таких як нефрин або подокаліксин, наведені в нашому огляді, що вказує на те, що цей білок змінювався лише при розвиненому захворюванні нирок [3].
Лепедда та Сечі розкритикували виключення сечового бікіні з нашого розділу огляду під назвою «Оцінка пошкодження нирок при ФД: від біомаркерів до біопсії нирки» як потенційного маркера з клінічною користю. Їхнє дослідження було першим і єдиним звітом, що виявив високі рівні бікіні в сечі у дорослих пацієнтів із ФД.
На нашу думку, літературні дані не підтвердили за останнє десятиліття бікунін як перспективний біомаркер у пацієнтів з ФД, що виправдовує відсутність цитування в нашій освітній роботі, яка повинна привернути інтерес нефрологів і педіатрів щодо передчасної діагностики ураження нирок у хворих на ФД.
Декларації
Конфлікт інтересів Автори заявляють про відсутність конкуруючих інтересів.
Список літератури
захворювання при хворобі Фабрі. J Med Genet 57:38–47
